Khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh sau sinh nhưng vẫn có thể mang bệnh nguy hiểm

Những ngày đầu tiên sau sinh luôn là khoảng thời gian ngập tràn niềm vui đối với mỗi gia đình. Một em bé bú tốt, ngủ ngoan, không có biểu hiện bất thường, thường được xem là hoàn toàn khỏe mạnh.

Tuy nhiên, có những bệnh lý di truyền nguy hiểm mà trẻ hoàn toàn không có biểu hiện triệu chứng trong những ngày đầu đời. Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một trong những bệnh đó.

Theo các chuyên gia, SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ do bệnh lý thần kinh cơ. Điều đáng lo ngại là khi các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện, nhiều tế bào thần kinh vận động đã bị tổn thương vĩnh viễn.

Một trường hợp được phát hiện gần đây thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh của Bionet đã cho thấy rõ giá trị của việc phát hiện bệnh ngay từ những ngày đầu đời.

Phát hiện nguy cơ mắc bệnh SMA khi trẻ mới 5 ngày tuổi

Bé N.M.K được sinh khỏe mạnh tại một bệnh viện đa khoa ở Phúc Yên – Phú Thọ ngày 03/06/2026, nặng 3300g và không ghi nhận bất kỳ dấu hiệu bất thường nào sau sinh.

Sau 01 ngày tuổi, trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh mở rộng gói NEO PRO của Bionet Việt Nam.

Kết quả xét nghiệm cho thấy: Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA).

Ngay sau khi có kết quả, đội ngũ chuyên gia của Bionet đã liên hệ với gia đình và cơ sở y tế để tư vấn, đồng thời hướng dẫn thực hiện các bước chẩn đoán tiếp theo.

Teo cơ tủy sống SMA là bệnh gì?

• Bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa và mất chức năng của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến yếu cơ tiến triển, giảm phản xạ gân xương và teo cơ.
• Bệnh SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000–1/10.000 trẻ sinh sống, trong khi tỷ lệ người lành mang gen bệnh trong cộng đồng dao động từ 1/40 đến 1/60 người.
• Bệnh SMA chủ yếu do đột biến mất chức năng ở gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), nằm trên nhiễm sắc thể 5q13. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Điều trị SMA: Cuộc đua với thời gian

• Các nghiên cứu quốc tế trong những năm gần đây đã làm thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận đối với bệnh SMA.
• Nếu trước đây bị bệnh SMA gần như đồng nghĩa với tiên lượng rất nặng, thì hiện nay nhiều phương pháp điều trị tiên tiến đã mang lại hy vọng mới cho người bệnh.
• Theo các chuyên gia, một khi tế bào thần kinh vận động đã mất đi thì rất khó hoặc không thể phục hồi hoàn toàn. Vì vậy, phát hiện bệnh trước triệu chứng chính là "thời gian vàng" trong quản lý điều trị bệnh SMA.

Nếu không sàng lọc sơ sinh, điều gì có thể xảy ra?

Trong đa số trường hợp, trẻ mắc bệnh SMA hoàn toàn bình thường khi mới sinh.

Tùy thuộc vào từng tuýp của bệnh, các biểu hiện sớm thường xuất hiện sau vài ngày hoặc vài tháng tuổi như:

• Giảm trương lực cơ: yếu cơ, yếu chi, vận động giảm
• Khó bú, khó nuốt
• Khó thở
• Chậm lẫy, chậm ngồi
• Tử vong

Khi đó, nhiều tế bào thần kinh vận động đã bị tổn thương không thể phục hồi.

Chính vì vậy, việc phát hiện nguy cơ bệnh ngay từ ngày đầu đời như trường hợp trên đã giúp gia đình và bác sĩ có thêm thời gian quý giá để chuẩn bị kế hoạch điều trị và theo dõi.

Vai trò của cán bộ y tế trong phát hiện sớm SMA

Bệnh SMA đã được đưa vào chương trình SLSS trên thế giới từ 2018 (nằm trong danh sách các bệnh được SLSS cho trẻ - RUSP). Tại Việt Nam, từ năm 2026, sàng lọc SMA đã được Bộ Y tế đưa vào danh mục các bệnh bẩm sinh cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Việc đưa SMA vào chương trình sàng lọc sơ sinh là một bước tiến quan trọng của y học dự phòng hiện đại nước nhà.

Đối với các cơ sở sản khoa, nhi khoa và đơn vị chăm sóc sơ sinh, việc tư vấn đầy đủ cho gia đình về lợi ích của sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Bên cạnh đó, quy trình thu mẫu đúng thời điểm, chuyển mẫu nhanh chóng và kết nối kịp thời với các trung tâm chuyên khoa sẽ góp phần rút ngắn thời gian từ phát hiện đến chẩn đoán xác định.

Với bệnh SMA, mỗi ngày được rút ngắn đều có thể tạo nên sự khác biệt trong tương lai của trẻ.

Một giọt máu hôm nay – Cơ hội cho cả cuộc đời ngày mai

Trường hợp em bé được phát hiện SMA ngay từ ngày đầu sau sinh là minh chứng rõ nét cho giá trị của sàng lọc sơ sinh trong kỷ nguyên y học chính xác.

Từ một mẫu máu nhỏ được lấy khi trẻ đủ 24 giờ tuổi, nguy cơ bệnh đã được nhận diện, chẩn đoán được xác lập chỉ trong vòng vài ngày đầu đời và cơ hội can thiệp sớm được mở ra trước khi bệnh gây tổn thương không thể phục hồi.

Sàng lọc sơ sinh không chỉ là một xét nghiệm.

Sàng lọc sơ sinh là cơ hội để bảo vệ tương lai của trẻ ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc sống.

Thông tin thêm về sàng lọc sơ sinh toàn diện

Hiện nay, nhóm bệnh SCID-SMA (Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng và Teo cơ tủy) đã được Bionet đưa vào gói sàng lọc sơ sinh NEO PRO và triển khai trên toàn quốc từ 01.01.2026. Nếu gia đình cần được tư vấn về các chương trình sàng lọc sơ sinh toàn diện, đặc biệt là các bệnh lý di truyền nghiêm trọng như SMA, SCID có thể liên hệ với đơn vị y tế tại địa phương hoặc Trung tâm SLSS Bionet Việt Nam SĐT 0975.067.766, Email: sanglocsosinh@bionet.vn

Sàng lọc sơ sinh sớm – phát hiện sớm – điều trị kịp thời – thay đổi tương lai của trẻ.

Tài liệu tham khảo:

1. Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2. Dangouloff T, Servais L. Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy. Ther Adv Neurol Disord. 2019;12:1-12.
3. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856.
4. Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22(8):952-956.
5. World Health Organization (WHO). Newborn Screening Programmes: Principles and Practice. Geneva: WHO.
6. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011;6:71.
7. Thông tư số 12/2026/TT-BYT ban hành ngày 15 tháng 5 năm 2026.

Nguồn: Bionet Việt Nam